Neurofibromatóza, její příznaky, příčiny a léčba

Neurofibromatózy jsou neurodermální syndromy, které se vyznačují kombinací poškození nervového systému, kůže a vnitřních orgánů. Existují dva hlavní typy tohoto syndromu - typ 1 (Recklinghausenova neurofibromatóza) a typ 2 (bilaterální zvukový neurinom). Nejběžnější formou neurofibromatózy je Recklinghausenova neurofibromatóza (typ 1). Vyskytuje se s četností 1 případu na 2500 obyvatel. Neurofibromatóza typu 2 je mnohem méně častá - 1 případ na 30 000 obyvatel. Oba typy syndromu jsou stejně běžné u mužů iu žen..

Příčiny neurofibromatózy

Hlavní příčinou neurofibromatózy je mutace lidských genů

Běžnou příčinou prvního a druhého typu neurofibromatózy je mutace genů, které potlačují růst nádoru. Oba typy neurofibromatózy jsou dědičná onemocnění, která se dědí podél autozomálně dominantní dráhy. To znamená, že pokud má nemoc nemoc, je pravděpodobnost, že dítě bude mít tento syndrom, 50%.

Gen, který způsobuje syndrom typu 1, se vyskytuje na chromozomu 17. Její vlastností je jeho obrovská velikost, která přispívá k tvorbě nových genových mutací. Gen, který způsobuje syndrom typu 2, je umístěn na chromozomu 22. Je také citlivý na mutace..

Příznaky neurofibromatózy typu 1

Příznaky neurofibromatózy typu 1

Neurofibromatóza typu 1 se projevuje širokou škálou příznaků:

• Projevy kůže - nejčastějšími skvrnami jsou barva kávy s mlékem s jasně definovanými hranicemi. Tyto skvrny se mohou objevit u dětí od narození nebo v raném věku. Jejich počet a velikost se s věkem zvyšují a jsou jedním z diagnostických kritérií pro neurofibromatózu. Skvrny podle jejich struktury představují hromadění pigmentových buněk - melanocytů. Dalším charakteristickým kožním příznakem neurofibromatózy je výskyt pihovatých vyrážek, které nejsou pravými pihami, ale malé, seskupené četné „kávové“ skvrny. Jsou lokalizovány v podpaží, ve tříslech a v popliteálních fosíliích. Jejich vzhled vyvolává vyrážku na plenkách, tření oblečení na kůži.
• Neurofibromy jsou jedním z hlavních příznaků neurofibromatózy typu 1. Mohou být kožní (postihují distální větve kožních nervů, jsou povrchové a připomínají knoflíky), subkutánní (postihují proximálnější větve nervů, často způsobují bolest, jsou bolestivé na palpát), plexiformní (ovlivňují velké větve nervů, rostou do tloušťky svalů, kosti a vnitřní orgány, mohou degenerovat na neurofibrosarkomy).
• Pigmentované duhovky (duhovky Lisha) jsou důležitým diagnostickým příznakem neurofibromatózy typu 1, který je detekován na duhovce oka při vyšetření štěrbinovou lampou. Nezpůsobují pacientům žádné stížnosti..
• Poškození kostry - často se vyskytuje jednostranná dysplazie křídla hlavní kosti. Další častou kostní manifestací neurofibromatózy u dětí je pseudoartróza distálního poloměru nebo tibie, která není často včas diagnostikována. Dalším projevem neurofibromatózy v kostech je dystrofická skolióza, která postihuje dolní krční a horní hrudní obratle. Je charakterizován vývojem v raném dětství a rychlou progresí, vývojem meningocele (mozková kýla). U dětí s neurofibromatózou typu 1 je charakteristická makrocefaly, což je jedno z diagnostických kritérií onemocnění.
• Poškození nervového systému - patologický proces ovlivňuje jak jeho centrální, tak periferní část. Poškození mozku se projevuje bolestmi hlavy, mentální retardací u dětí, epileptickými záchvaty, zhoršenou pamětí, pozorností a poruchou řeči. Nejčastějším intrakraniálním nádorem u syndromu typu 1 je optický gliom, který je dlouhodobě asymptomatický a vede k poškození zraku a bolesti. Tento nádor může někdy spontánně ustupovat. Poškození periferního nervového systému se projevuje bolestí, svěděním a citlivými poruchami v oblasti inervace postižených nervů.
• Vaskulární poškození - charakteristický je vývoj buněčné hyperplázie v malých cévách mozku a vnitřních orgánech. Je také možné poškození velkých plavidel..

Příznaky neurofibromatózy typu 2

Příznaky neurofibromatózy typu 2 jsou schwanomy, katarakty, skvrny od kávy

Hlavní projevy, které jej odlišují od neurofibromatózy typu 1, jsou:

• Bilaterální vestibulární schwannomy (nádor Schwannových buněk tvořící myelinový plášť nervu)
• Schwannomy kůže a páteře
• Mladistvý šedý zákal
• Absence uzlů Lisha
• Malé množství "kávových" skvrn.

U pacientů s neurofibromatózou typu 2 převládají u pacientů schwanomy, meningiomy a epindymomy. Příznaky schwannomu sluchového nervu jsou ztráta sluchu a hučení v uších, ke kterým může dojít iu malých dětí. Specifickým příznakem tohoto nádoru je ztráta orientace při potápění pod vodou, a proto existuje zvýšené riziko utopení. Kožní schwanomy jsou papuly s nerovným povrchem. Růst vlasů nad nimi zachránil.

U dětí s neurofibromatózou typu 2 se často vyskytují nádory míchy. Neurofibromatóza typu 2 se vyznačuje specifickou lokalizací neurofibromů - na dlaních rukou a v oblasti nasolabiálních záhybů.

Pacienti se syndromem typu 2 mají často katarakty, které mohou být vrozené, ale s větší pravděpodobností se vyskytnou v období dospívání.

Katarakta může způsobit ztrátu zraku, která je pozorována u 75% pacientů s neurofibromatózou typu 2.

Diagnostika

Diagnostika a metody diagnostiky onemocnění

Neurofibromatóza typu 1 je diagnostikována na základě klinického obrazu onemocnění a údajů o rodinné anamnéze. Pro diagnostiku neurofibromatózy typu 2 se MRI používá k včasné detekci nádorů (schwannomy, meningiomy, sluchové neuriny). U syndromu typu 2 se MRI doporučuje všem pacientům - studie celé míchy k detekci asymptomatických nádorů.

Všichni pacienti s neurofibromatózou typu 2 by měli být vyšetřeni na přítomnost neurinu sluchového nervu, i když nemají sluchové postižení..

Léčba neurofibromatózy

Léčba neurofibromatózy se provádí pouze chirurgicky

Taktika léčby neurofibromatózy závisí na jejich klinických projevech. Velké neurofibromy, které komprimují blízké anatomické struktury a vedou k narušení jejich funkcí, musí být odstraněny. Při rozhodování o chirurgickém zákroku se bere v úvahu kromě míry funkčního poškození také počet, velikost nádorů a věk pacienta. Při léčbě vestibulárního schwannum se bere v úvahu stav sluchu.

Pokud je nádor charakterizován pomalým růstem nebo je velký, je buď částečně resekován, nebo je odmítnuto rozhodnutí o chirurgické léčbě a pacient je pozorován v dynamice. Taková taktika je v tomto případě diktována nebezpečím rozvoje hluchoty po chirurgickém ošetření..

Jaká je prognóza nemoci?

Neexistují žádná spolehlivá prognostická kritéria, která by mohla predikovat průběh nemoci s neurofibromatózou. U neurofibromatózy typu 1 je zkrácená délka života pouze s časným vývojem plexiformních neurofibromů.

U všech ostatních pacientů se průměrná délka života zpravidla neliší od průměrné délky života v populaci. Přítomnost neurofibromatózy typu 2 také nemá významný vliv na délku života. Rychlost růstu vestibulárních schwannomů je obvykle pomalá. Ve vzácných případech dochází k rychlému nárůstu..

Pacientům s neurofibromatózou typu 2 se nedoporučuje ponořit se a plavat bez bezpečí kvůli vysokému riziku utopení..

Neurofibromatóza

Autor materiálu

Popis

Neurofibromatóza zahrnuje ve své definici skupinu dědičných chorob, která jsou charakterizována vývojem nádorů z nervové tkáně, které vznikají v důsledku poruch v procesu buněčného růstu.

Tyto nezhoubné nádory se mohou proměnit v maligní nádory, proto je důležité neopustit tento problém bez řádné pozornosti. Takové formace lze nalézt na kterékoli části centrálního nervového systému: mícha a mozek, periferní nervy..

U mužů a žen se toto onemocnění vyskytuje se stejnou frekvencí. Nejčastěji je nemoc diagnostikována v dětství, ale budou rozlišeny typy neurofibromatózy, u nichž se první příznaky objeví ve věku 20 - 30 let.

Nejčastější neurofibromatóza v Recklinghausenu. Rozlišují se dvě formy: centrální a periferní. U centrální formy je ovlivněn centrální nervový systém a v případě rozvoje periferní formy jsou ovlivněny periferní nervy. Z těchto dvou forem je první diagnostikována mnohem častěji, přičemž první příznaky se objevují ve věku asi 3 až 16 let..

Prognóza onemocnění závisí na prevalenci procesu, ale ve většině případů je relativně příznivá. Nezapomeňte však, že četné kožní projevy mohou způsobit nepohodlí a nepohodlí. To platí zejména u žen, které jsou citlivé na jejich krásu a zejména na jejich tvář, takže vývoj nádorů v obličeji může vést k depresivnímu stavu, který rovněž vyžaduje opravu.

Příznaky

První příznaky nemoci se často objevují v dětství ve formě pigmentace kůže a výskytu neurofibromů..

Pigmentace kůže se projevuje ve formě malých skvrn oválného tvaru. Barva těchto skvrn je nažloutlá hnědá (často ve srovnání s barvou „káva s mlékem“), někdy existují modré nebo fialové skvrny, povrch je hladký. Skvrny jsou umístěny hlavně na trupu, krku a také v tříslovém a axilárním záhybu..

Neurofibrom je benigní nádor, který se vyvíjí z nervových membrán a nachází se nejčastěji v kůži a podkožní tkáni.

Tyto formace jsou uzly měkké na dotek, bezbolestné. Velikost neurofibromů se liší od jednoho do několika centimetrů. Kromě toho existuje difúzní forma neurofibromatózy, u které nádor dosáhne gigantické velikosti.

Neurofibromy jsou umístěny podél nervových kmenů, takže na klinice onemocnění dochází k narušení citlivosti. Tento jev se projevuje ve formě parestézie, tj. Pocitu znecitlivění a „plazící se plazí se“. Osoba může být také obtěžována zubem a mírnou bolestí..

Existuje 7 typů nemocí, z nichž každá má své vlastní charakteristiky klinických projevů:

• Typ 1 je nejčastější, charakterizovaný výraznou tvorbou neurofibromů a věkových skvrn. Neurofibromy mají obvykle barvu nezměněné kůže, někdy mají hnědou nebo růžovo-modrastou barvu, v horní části formace lze pozorovat růst vlasů. Jejich přítomnost obvykle nevytváří žádné subjektivní nepohodlí, pouze z kosmetického hlediska mohou být tyto útvary nepohodlné. Na těle se nacházejí hnědé skvrny v oblasti tříslovných a axilárních záhybů. Skvrny na těle jsou žlutohnědé barvy, v tříslovných záhybech a axilárních dutinách připomínají skvrny. Charakteristickým rysem 1. typu jsou uzly Lisha - skvrny na duhovce bělavé barvy;
• Typ 2 je méně běžný, je charakterizován ne tak četnými neurofibromy a méně výraznou pigmentací. U tohoto typu onemocnění se tvoří neuromy - bolestivé formace ve formě mobilních a hustých nádorů. Jednou z častých lokalizací neurinomu je sluchový nerv, takže na klinice nemoci je přítomno poškození sluchu;
• Typ 3 je do značné míry podobný typu 2, ale důležitým rozlišovacím znakem je detekce neurofibromů na dlaních, která se u typu 2 nenachází. Je třeba také poznamenat, že u tohoto typu onemocnění je vývoj příznaků pozorován ve věku 20 až 30 let;
• Typ 4 je charakterizován prevalencí kožních neurofibromů nad jinými projevy onemocnění;
• Typ 5 je charakterizován segmentálními lézemi, to znamená, že příznaky onemocnění se mohou objevit na jedné části těla nebo na jednom místě kůže;
• Typ 6 je charakterizován výskytem věkových skvrn bez neurofibromů;
• Typ 7 je charakterizován pozdním projevem onemocnění, nejčastěji se první příznaky objevují ve věku nad 20 let.

Výskyt neurinu na koncových větvích nervových kmenů může vést k narušené lymfatické drenáži a rozvoji tzv. „Elephantiasis“, která se projevuje ve formě těžkého otoku, což vede ke zvýšení velikosti končetin..

Diagnostika

Toto onemocnění se často projevuje v dětství, pouze některé typy neurofibromatózy se cítí ve věku 20 - 30 let. Vzhled pigmentované skvrny u dítěte není důvodem paniky, ale přesto byste neměli odkládat cestu dermatologovi. Na recepci odborník prozkoumá nejen vzniklou skvrnu, ale také celé tělo. Vyhodnocuje se lokalizace pigmentových skvrn, jejich počet a barva. Známkou indikující neurofibromatózu je také detekce neurofibromů. Jedná se o benigní nádory, které se vyvíjejí z nervových membrán, které se nacházejí nejčastěji v kůži a podkožní tkáni. Při palpaci (palpaci) těchto formací si doktor všimne měkké konzistence. Ve většině případů není bolest.

Pro posouzení stavu míchy a mozku je předepsán CT, MRI je informativní, ale bohužel tato metoda výzkumu není zdaleka levná. V některých případech je také předepsáno rentgenové vyšetření lebky a páteře.

Protože mohou být ovlivněny periferní nervy, je důležité vyhodnotit jejich funkční stav. Nejprve lékař zkoumá pacienta na porušení citlivosti. Současně působí na různé části těla s různými podněty, aby vyhodnotily odezvu v obou polovinách těla. Vzhledem k tomu, že sluchový nerv je nejčastěji postižen, je důležité posoudit sluch. Za tímto účelem se provádí audiometrie (měření ostrosti sluchu stanovením sluchové citlivosti na zvukové vlny různých frekvencí). Tato metoda se snadno používá a nezpůsobuje subjektu žádné nepohodlí..

Léčba

Bohužel dnes neexistuje radikální způsob léčby. Lidé trpící neurofibromatózou jsou předepisováni léky, které mohou snížit rychlost buněčného dělení. Účelem této terapie je snížit rychlost růstu nádoru, která je nezbytná k zabránění progrese onemocnění.

K eliminaci tvorby se používá chirurgická léčba. Protože jsou formace benigní, mnozí lékaři doporučují oddálení operace, pokud nemoc přináší nepohodlí pouze z kosmetické stránky. To je důležité vzít v úvahu, protože v některých případech může po chirurgickém odstranění formací postupovat, což se projeví zvýšením velikosti a počtu uzlů.

V případech, kdy jsou léze umístěny v místě neustálého traumatu nebo komprimují životně důležité orgány, by chirurgické odstranění nemělo být odloženo. Rovněž se bezpochyby používá chirurgický způsob léčby, když se léze stávají maligními. V této situaci je léčba doplněna ožarováním a chemoterapií..

Nezapomeňte, že vzdělání přitahuje pozornost lidí v okolí, což člověku způsobuje pocit trapnosti, vývoj komplexů o jejich vzhledu. V některých případech může tato podmínka dosáhnout úrovně deprese, proto se doporučuje tuto poměrně důležitou skutečnost ignorovat. Doktor, vzhledem k emocionálnímu stavu pacienta, může poslat terapeuta, který může pomoci vyrovnat se s tímto stavem mluvením nebo předepisováním léků.

Léky

Léky se používají k léčbě neurofibromatózy, ale jejich účel se týká pouze symptomatické léčby, samy problém nevylučují. Používají se tyto léky:

Tyto léky jsou lékařem předepsány přísně individuálně, protože ne v každém případě je racionální používat uvedené léky.

Tigazol obsahuje vitamín A. Neexistují prakticky žádné kontraindikace k užívání léku, lidé s jaterní nebo renální nedostatečností, stejně jako v případě individuální nesnášenlivosti složky, by měli být opatrní.

Ketotifen označuje antialergická léčiva, má membránový stabilizační účinek. Fenkarol také označuje antialergická léčiva. Droga má dobrý antipruritický účinek, proto je předepisována lidem, kteří mají na klinice onemocnění svědění. Fenkarol je dobře snášen, prakticky nezpůsobuje vedlejší účinky. Kontraindikováno u lidí s gastrointestinálními a ledvinovými chorobami. Je třeba si uvědomit, že lék nepůsobí depresivně na centrální nervový systém, ale ve vzácných případech je slabý sedativní účinek.

Lidase obsahuje hyaluronidázu jako účinnou látku. Jedná se o enzym, jehož působení je zaměřeno na kyselinu hyaluronovou. Lék zvyšuje propustnost tkání, zlepšuje trofismus, zvyšuje elasticitu jizev, podporuje resorpci hematomů a eliminuje kontraktury.

Lidové léky

Tradiční medicína nijak nezbavuje neurofibromatózu, ale může pomoci s komplexní léčbou předepsanou lékařem. Přestože jsou lidová léčba považována za neškodná, doporučujeme vám před použitím jakýchkoli předpisů konzultovat lékaře, což vám řekne všechny výhody a možné poškození konkrétního léčivého přípravku..

Pro udržení imunity nezapomeňte na výživu. Obsah kyselých mléčných výrobků (mléko, kefír, fermentované pečené mléko), mořské plody (mořské ryby, mořské řasy) by se měly ve vaší stravě zvýšit, kuřecí maso a hovězí maso jsou preferovány z masných výrobků, zelený čaj je také užitečný, protože má antioxidační účinek. Doporučuje se také zbavit se špatných návyků. To pomůže posílit celkový stav těla..

Existuje recept na infúzi cesnaku. Chcete-li ji připravit, musíte vzít 1 polévková lžíce. l byliny a nalít tři sklenice vroucí vody. Po naléhání byste měli vypít jednu sklenici 15 minut před jídlem. Tato rostlina ve vysokých koncentracích je považována za jedovatou, proto je důležité dodržovat proporce při přípravě infuze. Je třeba poznamenat, že připravená infuze se neuchovává déle než 48 hodin, po této době je přísně zakázáno používat infuzi.

Používejte také infuzi z lopuchu. Pro jeho přípravu jsou vhodné jak stonky, tak kořeny rostliny. Tyto ingredience se vaří ve vodě podle výpočtů 30 g na 1 litr vody. Po přípravě se infuze používá 3x denně..

Periferní a centrální neurofibromatóza: příznaky a léčba

Neurofibromatóza je genetické onemocnění charakterizované abnormálním růstem živných buněk (Schwannových buněk), s tvorbou malých a větších nádorů.

Nádory mohou být benigní nebo maligní. Neurofibromatóza je relativně vzácné onemocnění, vyskytuje se u 1 z 2 500–4 000 narozených dětí. Toto je autozomálně dominantní dědičné onemocnění. Nemoc se obvykle vyskytuje ve 2 hlavních formách (typy 1 a 2, starší jména - periferní a centrální).

Ve většině případů hraje roli vrozená mutace vrozená mutace, ale je také možný vývoj nemoci v důsledku výskytu nových mutací. Diagnózu lze přesně určit pomocí genetické analýzy..

Nalezení kořenů problému

Neurofibromatóza je dědičné autozomálně dominantní onemocnění. To znamená, že při určité kombinaci genů je nemoc zděděna od rodičů. V případě autozomálně dominantní dědičnosti jsou obě pohlaví touto nemocí ovlivněna stejně často.

Nemoc je přenášena geny lokalizovanými na non-pohlavních chromozomech - autosomy (17 chromozomů je nejtypičtější pro neurofibromatózu typu 1, 22 pro 2.).

Další, méně běžnou možností je vznik nových mutací. To znamená, že nemoc se poprvé objevuje u lidí s vytvářením nových mutací. Jeho rodiče nebo jiní příbuzní netrpí touto chorobou, ale tato osoba následně tuto nemoc předá svým potomkům.

Druhy onemocnění

Neurofibromatóza je rozdělena do 2 hlavních typů:

1. Typ NF1, také známý jako von Recklinghausenova choroba. Nemoc všeho vzniká v poměru 1: 3000 lidí.
2. Typ NF2 je vzácnější výskyt, zahrnuje 1 osobu z 25 000.

Rozlišují se také 4 další typy onemocnění, ale jsou mimořádně vzácné a léčebný režim se neliší od léčby druhého typu..

Oba typy tvoří oddělené nemoci, které mají různé příčiny a příznaky..

Příznaky a projevy

Oba typy onemocnění se objevují odlišně a povaha klinického obrazu je odlišná..

Von Recklinghausenova nemoc

Recklinghausenská neurofibromatóza se projevuje u dětí a má následující příznaky:

1. Náplasti bílé kávy charakteru kůže. Světle hnědé skvrny na kůži jsou bezbolestné. Skvrny v dětství rostou až do 5 mm, v dospívání - zvětšení velikosti až do 15 mm.
2. Phy s tímto typem se vyskytují na neobvyklých místech, například v záhybech kůže..
3. Benigní kožní nádory jsou neurofibromy. Jedná se o nezhoubné nádory rostoucí pod kůží. V dětství - malé, s rostoucím věkem se zpravidla zvětšují. Počet neurofibromů se u každé osoby liší, u některých tyto nádory pokrývají celé tělo. Některé z nich způsobují trvalé svědění, změny tvaru nebo zhoršenou funkci končetin..
4. Gliom optického nervu. Gliom je benigní nádor zrakového nervu, který způsobuje poškození zraku, u dětí způsobuje změnu vnímání barev.
5. Nodules Lisha. Jsou to hnědé skvrny na duhovce.
6. Vysoký krevní tlak.
7. Zhoubné novotvary membrány periferních nervů. Každý nerv má svou vlastní membránu. Podezření na malignitu je přítomno, pokud neurofibrom náhle zvětšuje, stává se bolestivý, objevuje se slabost, mění se nálada, brnění v končetinách.

Neurofibromatóza typu 2

První projevy tohoto typu poruchy se obvykle objevují po 20 letech věku, u malých dětí onemocnění obvykle nezpůsobuje žádné příznaky.

Mezi charakteristické příznaky patří následující poruchy:

• ztráta sluchu, bzučení a brnění v uších;
• problémy s udržováním rovnováhy;
• často se vyskytují závratě a zvracení;
• růst nádorů v oblasti uší, které poškozují sluch a rovnováhu nervů přenášejících signály do mozku.

U některých lidí rostou nádory přímo v mozku, ale ne vždy se vyskytují; mluvíme o benigních novotvarech. K problému dochází, když nádor roste do velké velikosti a inhibuje okolní mozkovou tkáň. To se může projevit bolestmi hlavy, závratě, zvracením..

Mohou se také vyvinout nádory míchy, které mohou způsobit:

• bolesti zad;
• svalová slabost;
• brnění v končetinách, necitlivost.

Nezhoubné nádory s NF2 vypadají jako zvýšená kůže o průměru asi 2 cm.

Projevy vzácných druhů onemocnění

Příznaky jiných typů neurofibromatózy:

• onemocnění typu 3 je charakterizováno výskytem řady kožních neurofibromů, které mohou vést k gliomu zrakového nervu, neurolemu a meningiomu;
• 4 typ onemocnění je segmentální a postihuje pouze jednu specifickou oblast kůže;
• Neurofibromatóza typu 5 je charakterizována nepřítomností neurofibromů a projevuje se přítomností pouze tmavých skvrn;
• Onemocnění typu 6 je charakterizováno vzhledem (jako v případě neurofibromatózy typu 2) po 20 letech věku. Vyskytují se neurofymy; nemoc se nejčastěji získává.

Diagnostická kritéria a genetická analýza

Při diagnostice neurofibromatózy je důležité vědět, že se jedná o dědičné onemocnění s různými projevy. Na základě této informace tzv diagnostická kritéria, která pomohou „odhalit“ tuto nemoc.

První v seznamu kritérií jsou skvrny café-au-lait („bílá káva“), u nichž je množství 6 nebo více kusů uvedeno v množství 5 nebo více milimetrů. Další charakteristika naznačuje přítomnost 2 nebo více neurofibromů, více pih v záhybech kůže (v podpaží a tříslech) a gliomy zrakového nervu.

Při diagnostice hraje důležitou roli také přítomnost dvou nebo více skvrn Lisha a dysplázie kostí. A konečně, frekvence nemoci v rodině není o nic méně důležitá, zejména ve vztahu k rodičům, bratřím a sestrám. Výskyt výše uvedených charakteristik se zvyšuje s věkem pacienta.

Nejčastěji je možné diagnostikovat neurofibromatózu v dětství až do věku 4 let. Obvykle je diagnóza založena na typickém klinickém obrazu, ale pokud máte pochybnosti nebo nejistotu, můžete se uchýlit k pomoci genetiky. Současně může být k identifikaci onemocnění použita analýza DNA nebo RNA..

Pro toto vyšetření postačuje odběr periferní žilní krve. Když se nemoc vyskytne u jednoho z budoucích rodičů, je možné prenatální genetické testování, které se často provádí amniocentézou. Kromě toho mohou být vajíčka nebo spermie vyšetřeny preimplantací bezprostředně před oplodněním a početí dítěte.

Dětská nemoc

U dětí se mohou vyvinout 3 různé typy neurofibromatózy. Každá z nich se vyvíjí v důsledku genetické vady přítomné v genech nebo nastávající okamžitě po početí.

Gen neurofibromatózy typu 1 je přítomen na 17. chromozomu a zvyšuje produkci neurofibrominového proteinu. Tento protein pomáhá řídit růst buněk v nervovém systému. Mutace genu NF1 vede ke ztrátě proteinů a abnormální růst buněk.

Gen NF2 je přítomen na 22. chromozomu a ovlivňuje produkci proteinu Merlin. Mutace NF2 vede ke ztrátě proteinů, což má za následek nekontrolovaný růst buněk v nervovém systému.

Gen SMARCB1 je přítomen na chromozomu 22 a způsobuje schwannomatózu.

Funkce kliniky dětských typů poruch

Každý typ neurofibromatózy má různé příznaky a symptomy..

První typ onemocnění se nejčastěji projevuje u dítěte. Mezi viditelné příznaky neurofibromatózy prvního typu u dětí patří:

světle hnědé kožní vyrážky;

Na fotografii je charakteristický obrázek neurofibromatózy prvního typu u dětí

Neurofibromatóza 2 (NF2), postihuje hlavně uši dítěte:

• postupná ztráta sluchu;
• tinnitus;
• nerovnováha.

V ojedinělých případech může NF2 ovlivnit také míchu a periferní nervy. Příznaky jsou v tomto případě následující:

• silná bolest;
• necitlivost nebo slabost v pažích nebo nohou.

Schwannomatóza je vzácná forma neurofibromatózy, která je u malých dětí vzácná. Tato varianta nemoci se obvykle vyvíjí ve vyšším věku a způsobuje výskyt novotvarů na páteři, kraniálních nebo periferních nervech..

Pokud je tato forma onemocnění přítomna, může se v jakékoli části těla objevit chronická bolest..

Jak můžete pomoci člověku?

Neurofibromatóza je genetické onemocnění a bohužel je nevyléčitelné. Tumorová tvorba je založena na vrozených změnách DNA a dnes neexistuje žádný způsob, jak tento proces nijak ovlivnit..

Léčba drog zahrnuje užívání následujících léků:

• Ketotifen;
• Fenkarol;
• Tigazon pro snížení rychlosti dělení buněk;
• Lidase intramuskulárně.

V případě nádoru, který narušuje pacienta (v oblasti nádoru je tlak v důsledku růstu do zdravé tkáně, gastrointestinální trakt je uzavřen nebo je nádor kosmeticky nepříjemným jevem pro člověka), může být chirurgicky odstraněn. Chirurg se obvykle snaží odstranit celý nádor. Neexistuje však žádná záruka, že se nikde neobjeví..

Nádory v mozku jsou problematické, které mohou inhibovat jeho důležité oblasti a způsobit ničivé komplikace zraku, sluchu, motorického systému a jsou spouštěcími ochrnutí nebo bolesti hlavy..

V oblasti hlavy, kromě otevřené operace otevřením lebky a odstraněním nádoru, si můžete také vybrat možnost gama nože, který působí na novotvar zářením. Pokud se zhoubné nádory vyvinou do maligních metastáz, lze doporučit chemoterapii, radiační terapii a další metody používané v onkologii..

Radiační terapie je zpravidla vyloučena z důvodu výskytu sekundární malignity (vytvoření nového nádoru po ozáření). Účelem léčby je včasné zjištění nemoci s vyšetřovaným pacientem, pravidelné kontroly a v případě potřeby okamžitá léčba.

Chemoterapie je obvykle první volbou po chirurgickém odstranění. Deformitu kostí lze upravit chirurgickým nebo kosmetickým nastavením..

Všechny výše uvedené léčebné metody slouží pouze ke zlepšení kvality života, zmírnění bolesti nebo duševního utrpení, ale toto onemocnění nevyléčí úplně..

Pro léčbu neurofibromatózy lidovými léčivy léčitelé doporučují užívat propolisovou tinkturu (100 g propolisu na 500 ml alkoholu). Nafukuje se na týden na tmavém místě a poté se filtruje. Užívejte denně 3krát, 30 kapek. Tinkturu skladujte na tmavém místě při pokojové teplotě.

Co je nemoc nebezpečná??

Život s neurofibromatózou, zejména prvního typu, je velmi stresující a problematický, protože toto onemocnění má devastující účinek na vzhled. Nemoc má negativní psychologický účinek, i když je to jen mírné zkreslení vzhledu kůže.

To platí zejména pro dospívající, kteří jsou velmi citliví na svůj vzhled, projevy nemoci způsobují pocit hanby a vedou k depresi a úzkosti.

Kromě toho mohou být komplikace závažnější: nádorová tkáň začíná růst velmi rychle a její buňky se šíří do dalších částí těla (metastázy).

Jak čelit nebezpečné nemoci?

Preventivní opatření proti neurofibromatóze je obtížný problém, který zahrnuje několik možností. V případě vrozené choroby neexistuje stoprocentní způsob, jak zabránit jejímu rozvoji..

Pokud v rodinné anamnéze existují případy neurofibromatózy, existuje pro pár plánující dítě možnost genetické analýzy. Je nutné vytvořit rodokmen a označit všechny již nemocné osoby.

Je také dobré vědět, jaký typ onemocnění se účastní v rámci prenatální genetické diagnostiky při vyšetřování nenarozeného dítěte. Preimplantační genetické testování je schopno vyšetřit embryo před implantací do dělohy.

Pokud mluvíme o nemoci získané během života, je teoreticky možné vyhnout se všem, co může ovlivnit lidskou genetiku (záření, chemické a toxické látky atd.), Ale bohužel bez záruky úspěchu.

Výše uvedené možnosti prevence nemocí se mohou zdát nadpřirozené, ale přesto jsou poněkud omezené a nemohou vždy zabránit rozvoji nemoci o 100%.

Neurofibromatóza

Neurofibromatóza (synonyma: neurokutánní onemocnění, Recklinghausenův syndrom, fakomatóza, Recklinghausenova choroba, neurinomatóza, centrální a periferní neurinomatóza) je dědičné neuroektodermální onemocnění ze skupiny fakomatóz, charakterizované obecnou metabolickou poruchou a výskytem benigních nádorových formací podél neurofibu jejich větve.

U tohoto polysyndromického onemocnění jsou možné malformace nervového systému, kosti, kůže, oči, sluch, řada vnitřních orgánů, demence nebo deformace páteře..

Známky nemoci jsou diagnostikovány trochu častěji u mužů než u žen, i když tento rozdíl je malý.

Neurofibromatóza u dětí je detekována hlavně v prvních měsících života nebo v raném dětství, méně často později - u dospívajících v období puberty nebo již u dospělých.

Obsah

Etiologie a patogeneze

Téměř v polovině případů se Recklinghausenova nemoc vyskytuje v důsledku mutace v 17. a 22. chromozomu. Výsledkem je restrukturalizace konkrétního chromozomu nebo spíše jeho specifického genu, který je zodpovědný za potlačení nadměrného růstu buněk, což vede k nedostatečné syntéze některých proteinů nebo úplnému zrušení jejich produkce..

Výsledkem je, že procesy buněčného růstu selhávají směrem k patologickému dělení. Diferenciace a proliferace Schwannových buněk, melanocytů, endoneurálních fibroblastů je narušena. To je příčinou vzniku mnoha benigních nádorů nejen na kůži, ale také na vnitřních orgánech, jakož i na sliznicích..

Zbývajících 50% případů má vrozenou genovou abnormalitu s autozomálně dominantním typem dědičnosti. Pokud má jeden z rodičů genovou mutaci, je pravděpodobnost, že dítě bude s vrozenou neurinomatózou, 50%. Pokud jsou oba rodiče nositeli genových abnormalit, zvyšuje se riziko porodu s neurinomatózou na 66,7%.

Tumorové útvary na kůži sestávají z pigmentových buněk a pojivové tkáně. Neurofibromy nebo neuromy, které vyrůstají z nervových membrán, se tvoří podél nervových kmenů. Na vnitřních orgánech se objevují nádory různých velikostí, včetně parenchymu.

Poškození jater je způsobeno výskytem věkových skvrn na kůži, mastných plaků, rozšířených ve formě cévních cyst.

Poškození obou očí retinální fakomatózou se projevuje výskytem pigmentových skvrn na iris - hamart (uzly Lisha), což vede k významnému snížení zraku..

Klasifikace

Existuje celkem 7 forem nebo typů nemocí.

Hlavní typy neurofibromatózy:

1. Neurofibromatóza typu 1 (NF1) nebo periferní forma je klasický typ onemocnění detekovaný u jednoho ze 3–4 000 novorozenců. Patologický proces je založen na rozkladu genu umístěného na 17. chromozomu.
2. Neurofibromatóza typu 2 (NF2), známá jako centrální forma, je diagnostikována 10krát méně než u typu 1, tj. Každý má 50 000 novorozenců. Za vývoj onemocnění je odpovědná abnormalita genu mapovaného na 22. chromozomu..

Mimo jiné stojí za zmínku neurofibromatóza typu 3 a 4, což je vzácná forma onemocnění, která se vyznačuje tvorbou bilaterálních neuronů sluchových nervů, neurofibromů na dlaních, pigmentací kůže ve formě relativně velkých skvrn, které jsou barvou kávy s mlékem, nádory z arachnoidního endotelu, ale bez hamartu na duhovce.

Klinické projevy

Příznaky neurofibromatózy jsou různé. Charakteristickým znakem onemocnění je sled výskytů projevů vzhledem k věku pacienta. Po narození a v příštích několika letech jsou možné pouze velké skvrny a podkožní neurofibromy. V pozdějším věku (od 5 do 17 let) jsou možné deformace kostry, další výrazné známky neurofibromatózy.

Prvním příznakem nemoci je výskyt věkových skvrn na těle. Rodiče by měli být chráněni místy nalezenými na kůži dítěte, podobnými pihám, ale umístěnými na netypických místech: v podpaží nebo tříslech, pod koleny, na končetinách, na krku. Jejich průměr je často 1,5 cm nebo více. Bezbolestné pigmentované skvrny mají mléčnou kávu, i když se mohou vyskytnout cyanotické, fialové a dokonce depigmentované oblasti..

Druhým charakteristickým rysem je vývoj mnoha neuromů a neurofibromů periferních nervů, které se vyskytují s periferní formou neurofibromatózy. Nádory jako herniální výčnělky jsou lokalizovány na kůži a / nebo pod kůží trupu, končetin, obličeje, hlavy, krku. Jsou to zaoblené mobilní uzly, někdy na stonku, o velikosti od 1 do 2 cm, v některých případech hmotnost obřích neurofibromů dosahuje 2 kg nebo více.

Každá formace je zbarvena intenzivněji než kůže kolem ní. Má hustou nebo měkkou konzistenci. V horní části nádoru je možný růst vlasů. Při přitlačení na takový nádor prst spadne do prázdnoty. Subkutánní neurofibromy jsou zpravidla docela těžké a na palpaci bolestivé. Rostou podél proximálních větví nervů..

Kožní neurofibromy ovlivňují distální nervové větve, jsou umístěny na povrchu kůže a připomínají malá tlačítka. Plexiformní nádory jsou nejnebezpečnější, protože vytvářejí velké nervové kmeny, rostoucí v tloušťce kostí, svalů a vnitřních orgánů. Takové velké neurofibromy komprimují orgány, což vede k deformaci kostry. U pacientů s neurofibromatózou typu 1 je riziko malignity (malignity buněk) nádorových formací v neurofibrosarkomu, Wilmsově tumoru, gangliogliomu atd. Vysoké.

Vzhled a růst nádorů je doprovázen subjektivními pocity, jako je mravenčení kůže, svědění, „husí hrboly“ a další typy senzorických poruch. Hormonální změny v těle během těhotenství a po porodu, v období puberty a po menopauze, jakož i těžká zranění a minulá onemocnění, stimulují růst a zvyšují počet neurofibromů.

Dalším důležitým znakem diagnózy jsou uzly Lisha nebo hamartomy na duhovce. Odhaleno u 94% pacientů s Recklinghausenovou chorobou na sítnici ve formě malých nažloutlých hnědých pigmentových skvrn.

Výskyt nádorů zrakového nervu, které narušují činnost vizuálního analyzátoru, vyvolává vývoj exoftalmu, glaukomu, což má za následek částečnou ztrátu zraku. Tvorba neurinu z Schwannových buněk tvořících myelinový obal sluchového nervu vede k oboustranné ztrátě sluchu..

Zrakové postižení je charakteristické pro NF1 a sluchové postižení je charakteristické pro NF2. Růst neurinomu na terminálních větvích nervových kmenů komplikuje odtok lymfy a končí vývojem lymfedému, který se projevuje zvýšením objemu končetiny - „elephantiasis“..

V centrální formě onemocnění dochází k poškození kraniálních nervů a kořenů páteře v důsledku výskytu gliomů a meningiomů. Klinické příznaky poškození nervového systému závisí na velikosti formací, stupni stlačení mozku nebo míchy. Může dojít ke ztrátě citlivosti nebo řeči, nerovnováze při zachování motorické funkce, projevům poškození obličejového nervu..

Neurinomatóza je často kombinována s asymetrií lebky nebo končetin, skoliózou a dalšími abnormalitami kostry. Možné jsou také mentální retardace, gynekomastie, epileptické záchvaty, předčasná puberta. V důsledku poškození cév se vyvíjí arteriální hypertenze, buněčná hyperplázie malých cév vnitřních orgánů a mozku, stenóza plicních a renálních tepen.

Neurofibromatóza typu 3 Recklinghausen se liší od neurofibromů typu 1 a 2 v dlaních. Typ 4 je charakterizován velkým počtem kožních nádorů, typ 5 (segmentální) - neurofibromy a / nebo pigmentované skvrny, a pro 6 - přítomnost pouze pigmentových skvrn v nepřítomnosti nádorových útvarů, které se objevují v dospělosti - po 20 letech.

Video

Diagnostika neurofibromatózy

Pro potvrzení diagnózy je důležité fyzické vyšetření pacienta, včetně vizuálního vyšetření, palpace, auskultace, odebrání historie s další analýzou stávajícího klinického obrazu..

Pro stanovení diagnózy neurofibromatózy typu 1 jsou požadována alespoň dvě z následujících diagnostických kritérií:

přítomnost alespoň 5 nebo 6 pigmentových oblastí, průměr Ohodnoťte tento článek:

Neurofibromatóza

. nebo: Recklinghausenova choroba

Příznaky neurofibromatózy

formuláře

Příčiny

• Příčinou neurofibromatózy je genetická porucha, která je dědičná autosomálně dominantně (zatímco v rodině, kde je jeden z rodičů nemocný, je pravděpodobnost, že nemocné dítě je od 50 do 100%) nebo vznikne v důsledku spontánní mutace. Obě možnosti představují 50% případů. V tomto případě jsou lokalizovány genetické poruchy:
  • s neurofibromatózou typu I na chromozomu 17 (gen NF1): to vede k narušené syntéze neurofibrominu a některých složek nervových membrán. Nedostatek a funkční méněcennost neurofibrominu způsobuje nekontrolovaný růst nádoru v těle;
  • s neurofibromatózou typu II na chromozomu 22 (gen NF2): vede to k narušení syntézy merlinu (nebo schwannominu), který je zodpovědný za organizaci vnitřní struktury buňky.

Neurolog pomůže s léčbou nemoci

Diagnostika

• Analýza stížností a anamnézy:
  • zda existují příbuzní v rodině pacienta s podobnými stížnostmi;
  • jak dlouho se objevily první změny.
• Neurologické vyšetření: hodnocení funkce mozku (část mozku zodpovědná za udržení rovnováhy, koordinaci pohybů a vytváření svalového tonusu), posouzení sluchu, hledání dalších možných příznaků neurologické patologie (slabost v nohou, zhoršená citlivost kůže).
• Oční vyšetření:
  • na duhovce oka se detekují bělavé skvrny (tzv. uzly Lisha, což jsou mikro-nádory);
  • při tvorbě intracerebrálních nádorů je možné identifikovat známky zvýšeného intrakraniálního tlaku (otoky hlavy zrakového nervu, chabost jeho hranic)
  • zakalení čočky (katarakta): s neurofibromatózou typu II.
• Rentgen kostí: odhalené zakřivení páteře, okrajové defekty kostí a kloubů, okraje rohovky, zesílení nebo naopak ztenčení kostí, asymetrie lebky.
• CT (počítačová tomografie) a MRI (magnetická rezonance) hlavy: umožňuje studovat strukturu mozku ve vrstvách a identifikovat změny v jeho struktuře.
• Genetické vyšetření: genetické testování s hledáním změn v 17 nebo 22 chromozomech, je možné detekovat změny v genech NF1 nebo NF2.
• Genealogická analýza: důkladná studie rodokmenu k určení přítomnosti nemoci u jednoho z příbuzných.
• Konzultace s neurochirurgem je také možná..

Léčba neurofibromatózy

• Chirurgické odstranění dostupných nádorů má terapeutický i kosmetický význam. Nádory jsou také odstraněny uvnitř nervů, včetně sluchového nervu..
• Chirurgická destrukce uzlů Lisha (hnědé uzlíky na duhovce oka (tj. Na straně oka, která poskytuje barvu očí)) pomocí chladu (kryodestrukce).
• S rozvojem maligních nádorů se provádí komplexní protinádorová terapie: záření (expozice radiační energii), chemoterapie (expozice chemikáliím).

Komplikace a důsledky

• Nádorová malignita: nádorová tkáň začíná růst velmi rychle, zatímco její buňky začnou vstupovat do jiných orgánů a tkání (metastázy).

Prevence neurofibromatózy

• Prevence neurofibromatózy zatím není vyvinuta.
• Genetická studie páru, kde mezi příbuznými jsou pacienti s neurofibromatózou, je důležitá při plánování těhotenství, aby se vyhodnotilo riziko vzniku nemoci u nenarozeného dítěte..

REFERENČNÍ INFORMACE

Je nutná konzultace s lékařem

• Autoři

Nikiforov A.S. - Clinical Neurology, 2004.
S.I. Kozlova, N. S. Demikova - Dědičné syndromy a genetické poradenství, 2007.
Základy neurochirurgie (M. B. Allen, R. H. Miller), 1994.
M. S. Greenberg - Neurochirurgie, 2010.

Co dělat s neurofibromatózou?

• Vyberte správného neurologa
• Udělejte testy
• Získejte léčebný režim od lékaře
• Postupujte podle všech doporučení

Recklinghausenova choroba (neurofibromatóza)

Neurofibromatóza neboli Recklinghausenova choroba je dědičná patologie s autozomálně dominantním typem dědičnosti. Projevuje se tvorbou benigních nádorů z nervové tkáně, které lze transformovat na maligní. Může být ovlivněn jak centrální nervový systém, tak periferní nervy. V raných stádiích se onemocnění projevuje velkými věkovými skvrnami. Patologie vyvolává poškození kůže, kostí a dalších orgánů.

Diagnóza je stanovena na základě symptomů, laboratorních a instrumentálních metod výzkumu. Je důležité identifikovat patologii v raných stádiích, abychom se vyhnuli závažným komplikacím, které mohou vést ke smrti. Nebude možné zcela vyléčit neurofibromatózu, provádí se symptomatická terapie, která pomůže zlepšit stav pacienta, zpomalí rozvoj patologie.

Charakteristika nemoci

Recklinghausenova neurofibromatóza je celá skupina dědičných patologií, které se vyznačují výskytem více neurofibromů (nádorů z nervové tkáně). Vznikají v důsledku narušení normálního vývoje nervových buněk. Nádory jsou lokalizovány podél nervových uzlů a jejich větví. U nemoci je narušena funkčnost různých tělesných systémů, což je spojeno s genovou mutací.

Jedná se o jednu z nejčastějších genetických patologií, která je diagnostikována u 1 pacienta z 2500 - 7800. Pokud jeden z rodičů trpí touto chorobou, pak s 50% pravděpodobností se u dítěte vyvine. Jsou také možné situace, kdy dojde k mutaci v genetickém materiálu (vajíčko, sperma) rodičů, kteří se v rodině nesetkali s neurofibromatózou..

Příčiny

Všechny příčiny Recklinghausenovy choroby jsou spojeny s mutací jednoho z genů, které tvoří 17. nebo 22. chromozom. Jsou zodpovědné za syntézu proteinů, které inhibují růst nádorových buněk v těle. Imunita zdravého člověka rozeznává a ničí vadnou buňku a s neurofibromatózou se stále vyvíjí. Zpravidla se objevují nezhoubné novotvary, ale někdy se mohou proměnit v maligní.

U poloviny pacientů s touto patologií je nemoc přenášena z rodičů, v ostatních případech je vyvolána spontánními mutacemi (ve stádiu početí). Pokud je u obou rodičů přítomen abnormální gen, pravděpodobnost rozvoje patologie u kojence přesahuje 80%.

Neurofibromatóza typu 1

Jedná se o klasický typ patologie, který je diagnostikován v 90% všech případů. Neurofibromatóza typu 1 se vyvíjí v důsledku genové mutace na chromozomu 17. Z tohoto důvodu je narušena syntéza jeho proteinu (neurofibrominu) a některých strukturních složek nervové tkáně. V důsledku nedostatku a zhoršené funkčnosti neurofibrominu se v těle aktivně vytvářejí nádory.

Počáteční stádium nemoci se projevuje věkovými skvrnami na horní části těla, podpaží, v tříslech. Tvoří se také nádory, bělavé skvrny na duhovce (uzly Lisha)..

Neurofibromatóza typu 2

Tento druh nemoci je mnohem méně běžný než klasický. Neurofibromatóza typu 2 je spojena s genovou mutací na 22. chromozomu. Z tohoto důvodu je narušena syntéza schwannominu (nádorového proteinu). Pak se vytvoří nádory, které rostou z Schwannových buněk (neuromů), které tvoří nervový plášť myelinu..

S patologií druhého typu se objevují jednotlivé neurinomy. Tyto mobilní husté novotvary způsobují bolest. Lze je snadno přeměnit na zhoubné nádory. Nejčastěji je postižen sluchový nerv, proto se zvyšuje riziko ztráty sluchu. Pigmentace může chybět nebo méně výrazná než u klasického typu onemocnění.

Jiné typy patologie

Při onemocnění třetího typu pacient vytváří mnoho nádorů v centrální nervové soustavě. Potom se zvyšuje riziko optického gliomu (primární benigní neoplazma) a nádoru neurolemma (plášť neuronů). Charakteristickým rysem tohoto typu patologie je výskyt novotvarů na dlaních. Její příznaky se objevují u lidí ve věku 20 až 30 let.

Charakterizace onemocnění 4 až 7 typů:

• Typ 4 je charakterizován výskytem více nádorových výrůstků. Pravděpodobnost poškození optického nervu, mozku, nervové membrány se zvyšuje.
• U onemocnění typu 5 jsou věkové skvrny a / nebo nádory lokalizovány ve specifické oblasti kůže. Velké novotvary zhoršují kůži a způsobují asymetrii.
• U neurofibromatózy typu 6 neexistují žádné neurofibromy, onemocnění lze detekovat pouze podle věkových skvrn.
• Typ 7 je charakterizován výskytem pouze nádorových výrůstků. Příznaky se objevují u dospělých po 20 letech..

Jak vidíte, různé typy patologie mají své charakteristické rysy..

Neurofibromatóza u dětí

Recklinghausenova nemoc u dítěte je výsledkem genové mutace. Nervové poruchy nebo hormonální nerovnováhy mohou urychlit její vývoj..

Zpočátku se nemoc projevuje věkovými skvrnami. Postupem času se objevují nádorové výrůstky, které ovlivňují kůži, některé orgány, nervové uzly. Kostní tkáň je ovlivněna, což často vede ke skolióze a strukturálním poruchám páteře. Mezi klasické příznaky patří bolestivé zahušťování kůže a podkožní tkáně. Nemoc je často doprovázena zahušťováním kostí, malformacemi, prodlužováním končetin..

Neurofibromatóza u dětí je léčena konzervativními a chirurgickými metodami. Léčba komplikací, které již existují. Tato operace pomůže zbavit se neurofibromů.

Hlavní cíle léčby:

• Normalizace krevního tlaku.
• Odstranění nádorových růstů.
• Oprava poruch řeči.
• Léčba nemocí páteře.
• Prevence poškození zraku.

Pokud byly benigní formace přeměněny na maligní, pak ozařování a chemoterapie.

Příznaky

Příznaky nemoci jsou velmi rozmanité, protože je postiženo mnoho orgánů a systémů. To ztěžuje diagnostiku..

Lékaři identifikovali hlavní projevy Recklinghausenovy choroby:

Zvýšená pigmentace. Na kůži se objevují oblasti se zesílenou pigmentací světle hnědého odstínu, stejně jako pihovatá vyrážka ve formě shluků. Místa jejich lokalizace nejsou typická: axilární dutiny, krk, třísla. Toto je první známka genetické patologie..

Nádory. Více neurofibromů ve formě uzlů má stejnou barvu jako zbytek kůže nebo je namalováno v růžově fialovém odstínu. U dětí je počet neurofibromů minimální, u dospívajících - mohou pokrýt celé tělo (od obličeje k nohám). Nádor může růst až do průměru 1 m. Mohou být umístěny na kůži, pod ní nebo na velkých nervech. S vnitřním uspořádáním komprimují vnitřní orgány a narušují jejich funkčnost. Například, pokud je neurofibrom umístěn v místě dýchacích orgánů, pak se objeví kašel, dušnost, když jsou umístěny v oblasti zažívacího traktu, dochází k poruchám trávení. Pokud novotvar ovlivňuje nervové svazky, objeví se bolest, narušená citlivost, svaly v oblasti, za kterou jsou odpovědné, jsou oslabeny. Nádory mozku jsou charakteristické pro nemoc, která ohrožuje hypertenzi, svalovou slabost, sluch, zrak a duševní poruchy..

Neurologické poruchy. Patologie ovlivňuje centrální nervový systém, proto mají pacienti snížené intelektuální schopnosti, dítě je těžce vzdělané. Přibližně 6% dětí je v mentálním vývoji zpomaleno. Tyto příznaky jsou charakteristické pro neurofibromatózu typu 1. Mnoho pacientů trpí epilepsií, psychologickými poruchami, které jsou spojeny s četnými nádory..

Zrakové postižení. Na duhovce se mohou objevit bělavé skvrny, které může být detekováno pouze oftalmologem pomocí speciálních nástrojů.

Anomálie páteře. Recklinghausenova choroba může způsobit vrozené malformace kostí, například defekty obratlů (podél okrajů jejich těl), žeber, posunutí obratlů, deformace lebky nebo hrudníku a cysty kostí. Někdy jsou tyto patologie kombinovány s kraniocerebrální kýlou (meningocele). Většina kostních abnormalit je vrozená a onemocnění páteře se objevují v období dospívání..

Endokrinní poruchy Patologie může vyvolat nádory štítné žlázy. Kromě toho je narušena puberta, která se projevuje časným zráním, gynekomastií a dalšími problémy.

Onemocnění srdce a cév. S neurofibromatózou se zvyšuje riziko hypertenze, stenózy tepen atd.

Diagnostické metody

Následující odborníci vám pomohou stanovit diagnózu: neurolog, dermatolog, ortopedický traumatolog, oftalmolog.

Diagnóza začíná anamnézou, odborník se zeptá pacienta, zda existují v rodině nějaké případy neurofibromatózy, jak dlouho se objevily první změny. Další je vizuální kontrola..

Pomocí neurologického vyšetření bude odborník schopen posoudit stav mozečku, který je zodpovědný za rovnováhu, koordinaci pohybů, svalový tonus. Během vyšetření může lékař odhalit další neurologické poruchy, například poruchy citlivosti nohou. Jsou rovněž prováděny zkoušky sluchu..

Kromě toho lze použít následující instrumentální metody:

• CT nebo MRI mozku, páteře, vnitřních orgánů pomůže vyhodnotit jejich strukturu a funkčnost. Tyto studie se používají k detekci nádorových růstů v podkožní tkáni nebo ve vnitřních orgánech..
• Radiografie se používá k detekci deformit, poruch struktury páteře, kostí.
• Elektrocochleografie může detekovat poškození sluchu.
• Akustická impedanometrie se používá ke studiu zvukově vodivého systému ucha..
• Oftalmoskopie je metoda vyšetřování fundusu, která umožňuje vyhodnotit sítnici, zrakový nerv a krevní cévy v této oblasti..
• Genetický výzkum pomůže identifikovat genovou mutaci.
• Genealogická analýza umožňuje stanovit neurofibromatózu u příbuzných.

Existuje skupina příznaků, které ukazují na Recklinghausenovu nemoc prvního typu:

• Více než 6 věkových skvrn od 5 mm (pro malé děti) nebo více než 15 mm (pro dospívající).
• Podpaží pihovatá vyrážka nebo slabiny.
• Od 2 nádorů na kůži nebo 1 v podkožní tkáni.
• 2 nebo více bělavých skvrn na duhovce.
• Nádor očního nervu.
• Obal tubulárních kostí se stal tenčí.
• Porušení struktury křídla sfenoidní kosti.
• Přítomnost neurofibromatózy u příbuzných.

Pokud jsou přítomny alespoň 2 z výše uvedených příznaků, pak to znamená vývoj patologie.

Léčba

Jak již bylo zmíněno dříve, Recklinghausenova choroba není léčitelná. Terapie je zaměřena na odstranění komplikací, které již existují, a zmírnění stavu pacienta.

Symptomatická léčba zahrnuje užívání léků, které pomohou normalizovat metabolické procesy, snížit rychlost buněčného dělení:

Avšak ani jedna pilulka nebo injekce nepomohou vyléčit neurofibromatózu. Léky v nejlepším případě zpomalí progresi onemocnění.

O výběru kombinace léčiv, dávkování a délce přijetí rozhoduje lékař.

Hlavní metodou léčby je chirurgický výkon k odstranění novotvarů. Chirurgické techniky se využívají v přítomnosti velkých nádorů, které stlačují jednotlivé orgány, struktury a nervové svazky. Operace je předepsána, pokud nádor ovlivňuje pohyb, způsobuje silnou bolest, poruchy citlivosti a zhoršuje funkčnost orgánů. Chirurgická léčba se také provádí, pokud se pacient chce zbavit ošklivých nádorových výrůstků na obličeji a dalších viditelných částech těla.

Radiační terapií lze eliminovat mnoho nádorů. Neexistuje však žádná záruka, že po léčbě zmizí..

V přítomnosti maligních nádorů se provádí chemoterapie. Tato technika zahrnuje podávání léků orálně nebo do žíly. Během léčby by měl být pacient neustále sledován lékaři.

Kryodestrukce pomůže odstranit uzly Lisha a neurofibromy. Místo patologicky změněné tkáně je zmrzlé, což vede ke zničení nádoru.

Malé nádory lze léčit laserovou terapií. Během procedury je postižená oblast vystavena světelnému paprsku, který způsobuje kauterizaci nádoru. Jedná se o minimálně invazivní techniku, která se vyznačuje minimálním poškozením okolních tkání..

Pokud je neurofibromatóza doprovázena onemocněními pohybového aparátu nebo centrálního nervového systému, provádí se specifická léčba. Po průběhu terapie potřebují pacienti rehabilitaci. U patologií páteře je pacientovi předepsána zátěžová terapie as neurologickými poruchami je nutná pomoc psychoterapeuta.

Naslouchadla pomohou opravit sluch. Provede se operace k odstranění nádoru sluchového nervu. Kochleární implantace pomůže plně obnovit sluch po operaci. Během zákroku je do vnitřního ucha instalováno speciální zařízení (kochleární implantát).

Komplikace

Důsledky neurofibromatózy závisí na rychlosti růstu novotvarů, které stlačují nervovou tkáň nebo vnitřní orgány.

Mezi komplikace Recklinghausenovy choroby patří:

• Snížení mentální aktivity. Méně časté je epilepsie, mrtvice, nadměrná akumulace tekutin v mozku..
• Rozsáhlé rozšíření věkových skvrn, početné nádory na obličeji.
• Zakřivení páteře, dolní končetiny, zlomeniny, osteoporóza, postižení.
• Zrakové postižení až do slepoty.
• Hormonální nerovnováha v určitých obdobích, například puberta, těhotenství, vede ke zvýšení počtu nádorů.
• Hypertenze, patologické změny krevních cév.
• Transformace benigních nádorů na maligní.

U pacientů s neurofibromatózou se zvyšuje riziko rakoviny prsu, mozku, plic, leukémie atd. U onemocnění druhého typu se mohou vyskytnout následující komplikace:

• Nádory zvukových nervů, které se postupně zvyšují.
• Poškození sluchu, hluchota.
• Poškození obličejového nervu.
• Různé kožní léze.
• Oslabené nebo narušené nohy.
• Četné benigní nádory v mozku nebo míše.

Pacienti často trpí bolestí, která způsobuje slabost a vyžaduje chirurgickou léčbu.

Předpověď

Délka života u Recklinghausenovy choroby typu 1 je přibližně o 8 let kratší než u zdravých lidí. To se však týká pacientů s benigními nádory, kteří brzy zahájili komplexní léčbu a jsou pravidelně sledováni lékařem. Zhoubné novotvary vyvolávají časnou smrt. Takový výsledek je možný s předčasnou léčbou, pak člověk umírá na mnohočetné komplikace.

Pokud nemoci pohybového ústrojí chybí a pacient nezaostává ve vývoji, je jeho pracovní kapacita normální. Patologie má chronický průběh a trhaný vývoj. Po vážném onemocnění nebo zranění se stav pacienta může zhoršit hormonálními změnami. Nejvýhodnější prognózou je neurofibromatóza, při které jsou postiženy periferní nervy..

Nejdůležitější

Recklinghausenova choroba je nebezpečné genetické onemocnění, které nelze úplně vyléčit. Její mazaný je, že příznaky jsou tak univerzální, že diagnóza je obtížná. Pokud si všimnete více než 6 velkých pigmentových skvrn u vás nebo vašich blízkých na atypických místech (podpaží, třísla, krk), okamžitě se poraďte s dermatologem. Specialista provede potřebné studie, stanoví diagnózu. Je důležité zahájit léčbu v raných stádiích vývoje patologie, aby se zabránilo nebezpečným komplikacím, které mohou být život ohrožující. Díky komplexní terapii a pravidelným návštěvám u lékaře má pacient šanci na dlouhý život.